Monterrey, NL.- Cuenta Salvador Ovalle que, de niño empezó a manifestar molestias por el ruido que hacían los hermanos al servirse y comer el cereal durante las mañanas.
El ahora ingeniero de comunicaciones en el área de tecnologías de la información dice que ese era apenas uno de los muchísimos ruidos que no toleraba, que lo enfadaba y lo hacía retirarse de los lugares en los que se encontraba: otros eran los sonidos que se escuchan al escurrir el trapeador, mascar chicle o frituras.
“Ir en el coche con la familia a Houston era una tortura, porque durante el camino todos iban comiendo y sufría escuchando los ruidos”, comenta.
“Eran los tiempos en que no había AirPods, que ahora me sirven mucho para no escuchar tanto los sonidos, pero, por ejemplo, estar en el cine es terrible porque sé que los primeros 15 minutos de la película la gente se la pasa comiendo y haciendo ruidos”.
Esta molestia, que ahora sabe que se llama misofonía -trastorno neurológico que provoca una sensibilidad extrema a ciertos sonidos-, lo puede llevar al enfado e incluso a confrontar a otras personas.
“Es muy difícil, porque esta enfermedad de alguna manera te aísla, por eso me interesa que se conozca», expresa.
Salvador sufre una de las cerca de 8 mil de las llamadas Enfermedades Raras (ER) que hasta el momento están registradas y que padece cerca del 7 por ciento de la población mundial.
En el caso de México, con una población cercana a los 130 millones de habitantes, esto implicaría que aproximadamente 9 millones de personas viven con una enfermedad rara, aunque muchos de ellos, quizás no lo saben aún por falta de un diagnóstico certero, afirma Argelia Conejo Gutiérrez, fundadora de la Asociación Mexicana de Enfermedades Raras.
«Esto subraya la urgencia de mejorar el acceso a diagnósticos oportunos, tratamientos adecuados y una atención médica especializada que garantice calidad de vida a los pacientes y sus familias», dice.
“El impacto de estas enfermedades no sólo es médico, sino también social y económico. Muchas familias enfrentan largos y costosos procesos de diagnóstico, ya que en promedio una persona con una ER puede tardar entre cinco y 10 años en obtener un diagnóstico certero”.
RETOS
Entre las enfermedades raras más comunes en México, dice Conejo Gutiérrez, se encuentran la fibrosis quística, la enfermedad de Gaucher, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y diversos síndromes genéticos como el de Marfan o el de Prader-Willi.
“Estas enfermedades, aunque poco frecuentes en términos de prevalencia individual, requieren atención especializada y una mayor inversión en investigación para mejorar los tratamientos disponibles”, comenta.
La fundadora de la Asociación Mexicana de Enfermedades Raras dice que la falta de especialistas y el acceso limitado a medicamentos agravan aún más la situación.
“La visibilización de estos padecimientos es clave para lograr avances en políticas públicas y garantizar que nadie quede atrás en el sistema de salud. El diagnóstico oportuno es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras”.
Según estudios internacionales, dice, un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia entre una vida con complicaciones graves y una vida con mayores oportunidades de autonomía y bienestar.
“En este sentido, es crucial fortalecer la capacitación de los profesionales de la salud, mejorar el acceso a pruebas genéticas y fomentar la investigación en el país para garantizar que cada persona reciba el tratamiento adecuado en el menor tiempo posible”.
Conejo Gutiérrez afirma que en México las políticas públicas de salud para atenderlas sí existen, pero son insuficientes.
“En México, las enfermedades raras han sido reconocidas dentro del marco legal desde 2012, cuando se incluyeron en la Ley General de Salud. En 2017, el Consejo de Salubridad General publicó un catálogo con enfermedades raras específicas para su atención, lo que representó un avance en su reconocimiento oficial.
“Sin embargo, la realidad es que muchas de estas enfermedades aún no cuentan con tratamientos accesibles ni con un marco regulatorio que garantice el derecho a la salud de quienes las padecen. Actualmente, algunos tratamientos para ER están cubiertos por el Sistema de Salud, pero muchas enfermedades no están incluidas en este esquema, dejando a las familias sin opciones de financiamiento para costosos medicamentos huérfanos».
Por ello, dice, es fundamental que el Estado refuerce sus compromisos en este sentido y que las instituciones de salud trabajen de la mano con asociaciones civiles y familias para diseñar políticas públicas que brinden mayor cobertura y atención especializada a los pacientes.
VISIBILIZACIÓN
Salvador habla de su padecimiento porque quiere difundir lo que pasa en la vida de una persona que la sufre.
“De esto se trata el testimonio: es sensibilizar a los demás, porque aunque quizá seamos pocas las personas que lo padecemos esta enfermedad, creó que es importante hablar de ellas”.
La fundadora de la Asociación Mexicana de Enfermedades Raras coincide.
“Uno de los principales retos que enfrentamos es la falta de información y cultura sobre las enfermedades raras en la sociedad. La escasa difusión de estos padecimientos genera desconocimiento, lo que retrasa los diagnósticos, dificulta la inclusión social y puede llevar a la discriminación de los pacientes.
“Desde la Asociación Mexicana de Enfermedades Raras, como padres de familia, médicos especialistas y comunidad en general, trabajamos arduamente para visibilizar estas condiciones, sensibilizar a la sociedad y garantizar que los derechos de las personas con enfermedades raras sean reconocidos y respetados”.
Esto lo hacen a través de campañas de información, acompañamiento a familias y trabajo con especialistas en salud, buscando construir una comunidad donde estos padecimientos sean comprendidos y atendidos de manera efectiva.
Agrega Conejo Gutiérrez: “Hacemos un llamado a la sociedad para que se sume a nuestra comunidad y apoye a las personas que viven con estas condiciones. Es momento de visibilizar lo invisible, de generar conciencia y de demostrar que la solidaridad se traduce en acciones concretas que pueden mejorar la vida de millones de personas.
“Juntos, podemos construir un país más inclusivo, con acceso equitativo a la salud y con un mayor reconocimiento de los derechos de quienes viven con una enfermedad rara y discapacidad”. (AGENCIA REFORMA)
