Barcelona, España.- Investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y del Hospital Universitario de Santa María de Lleida identificaron el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una enfermedad a través de un donante de esperma anónimo, el angioedema hereditario, una enfermedad poco común que provoca inflamación en la piel, vías respiratorias o aparato digestivo.
El hallazgo, publicado en la revista científica Frontiers in Immunology, reveló que varios pacientes compartían la misma variante genética (T328K del gen F12), todos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida con un único donante.
La investigación se inició a partir del estudio de una paciente que sufría frecuente hinchazón en la cara y no respondía de la manera esperada a los tratamientos antialérgicos. Al realizar los análisis genéticos se comprobó que era portadora de la variante T328K, que también fue hallada en otras personas concebidas a través del mismo donante. Como esa variante no se encontraba en la genética materna, se concluyó que la mutación provenía del esperma.
A partir de estos resultados, los médicos contactaron con la clínica de fertilidad y, con nuevos estudios, lograron comprobar que el donante era portador heterocigoto de la variante. Tras esta confirmación, fueron notificadas las mujeres que utilizaron esperma de este donante, lo que permitió identificar a más portadores de esta variante, aunque fueran asintomáticos.
“Desde el punto de vista genético, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes”, explicó Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca.
A raíz del hallazgo, la clínica notificó a las mujeres que habían utilizado el esperma del donante, lo que permitió identificar a más portadores, algunos de ellos sin manifestaciones sintomáticas.
Los expertos advirtieron que este caso evidencia los desafíos en los programas de donación de gametos, ya que los controles suelen centrarse en enfermedades infecciosas y no siempre detectan mutaciones hereditarias. En ese contexto, sugieren evaluar cribados específicos del gen F12 en regiones donde esta variante sea más frecuente. (El Heraldo de Saltillo)
https://www.frontiersin.org/journals/immunology/articles/10.3389/fimmu.2026.1799395/full
