Científicos españoles descubren el origen del 80 % de casos de autismo

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Barcelona, España.- Liderados por el bioquímico Raúl Méndez y por el biofísico Xavier Salvatella, los investigadores han identificado un mecanismo molecular que podría explicar el 80 por ciento de los casos de autismo de origen desconocido, conocidos como autismo idiopático.

Publicado en la prestigiosa revista ‘Nature’, el hallazgo centra la atención en un pequeño segmento genético de solo 24 nucleótidos, cuya ausencia parece desencadenar una cadena de eventos que afectan el desarrollo neuronal.

Dicho estudio abre nuevas vías para el desarrollo de terapias dirigidas en el trastorno del espectro autista (TEA), caracterizado por dificultades en la comunicación y el comportamiento social debido a una alteración en el neurodesarrollo. Esta novedosa investigación parte de un trabajo anterior, cuando en 2018 hallaron el papel clave de la proteína CEPB4 en la regulación de proteínas neuronales relacionadas con el autismo.

Hace ya seis años, los científicos del IRB observaron que las personas con autismo experimentaban una pérdida de un microexón específico de la proteína CPEB4. Un microexón es un fragmento de ADN que codifica algunos aminoácidos, que son los componentes básicos de las proteínas. Ahora, el equipo de investigadores ha descubierto por qué este pequeño segmento es crucial para el correcto funcionamiento de esta proteína en el cerebro.

” En este trabajo descubrimos que este microexón neuronal es esencial para mantener la estabilidad y la dinámica de los condensados formados por CPEB4 en las neuronas. Sin el microexón, los condensados se vuelven menos dinámicos y pueden formar agregados sólidos que no funcionan correctamente”, explica el doctor Salvatella, investigador ICREA y jefe del laboratorio de Biofísica Molecular del IRB Barcelona. Es decir, carecer de este microexón hace que los ARNm almacenados en estos condensados no se liberen cuando se estimulan las neuronas, lo que se traduce en una disminución en la producción de proteínas cruciales para su desarrollo y función.

La regulación de las neuronas también podría tener cierta relación con el envejecimiento y ciertas enfermedades neurodegenerativas asociadas a la edad. A medida que envejecemos, estos condensados van perdiendo su plasticidad con el uso, por lo que cada vez son menos capaces de ensamblarse y desensamblarse. Con el tiempo, esto puede menguar el correcto funcionamiento de las neuronas y favorecer el desarrollo de enfermedades como el Alzheimer o el Parkinson.

“Si bien aún estamos en etapas exploratorias, este descubrimiento es esperanzador y permite vislumbrar un posible enfoque terapéutico que restaure la función de CPEB4,” afirma el doctor Méndez. Los investigadores destacan que este hallazgo aún debe someterse a extensas pruebas experimentales, como estudios en modelos animales y la superación de múltiples barreras técnicas. (EL HERALDO)

 

 

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