Aplicaciones del estudio del genoma humano, lentas pero exitosas

Por

4 mayo, 2018

Debido a su secuenciación, las enfermedades monogénicas están básicamente resueltas; se puede saber la predisposición a varias afecciones, la ancestría y las migraciones ocurridas en el planeta

La aplicación clínica y personalizada del genoma humano en la medicina, tal como se imaginó en el mundo tras completar su secuenciación en 2013, ha sido lenta, pero a nivel de ciencia básica se han cumplido muchas de las expectativas, resaltó Rafael Palacios de la Lama, investigador emérito de la UNAM y titular del Laboratorio Internacional de Investigación del Genoma Humano (LIIGH), con sede en el campus Juriquilla.

“Todas las enfermedades que llamamos monogénicas, en las que hay un gen específico que las causa y que se pueden detectar antes del nacimiento, están básicamente resueltas. Hoy se sabe si hay posibilidad de tratamiento o si se pueden tomar decisiones importantes”, dijo.

Además, también se puede conocer la predisposición de un individuo a varias afecciones, lo que implica avances clínicos considerables.

Gracias a los estudios del genoma humano es factible saber la ancestría tanto de una persona como de una población, así como las distintas migraciones ocurridas en el planeta desde que el ser humano apareció en África, añadió Palacios de la Lama.

Participación parcial de los genes

Un área en donde ha sido más complicado avanzar con rapidez, aunque hay pasos considerables, es en describir si una enfermedad está originada por alteraciones en uno u otro gen particular, expuso el científico.

Generalmente, en padecimientos comunes intervienen muchos genes, y éstos tienen diversa “penetrancia genética”, es decir, hay variantes o dosis en la proporción en que participan, y algunos lo hacen de forma ligera.

“Hay procesos o enfermedades en las que concurren 50 genes o más, pero cada uno muy poco. Detectar eso no es fácil”, remarcó.

Hasta ahora, insistió Palacios de la Lama, se conocen las bases genéticas del cáncer, hay nuevas quimioterapias y terapias génicas. “Quizá algunas personas pensaron que se sabría todo con rapidez, pero el genoma es muy complejo”.

La secuenciación de genomas de diversas especies (desde una levadura hasta una persona) se ha abaratado debido a la tecnología, y ya existe la medicina predictiva, aunque aún no es para todos. No obstante, “estos avances llegarán a las instituciones de salud dentro de algún tiempo”, evaluó el científico.

Genoma humano sintético, en 10 años

Hoy, las ciencias genómicas enfrentan un nuevo reto científico: la obtención de un genoma humano sintético en 10 años. En este megaproyecto internacional trabajan grupos de expertos de diversos países, adelantó el universitario.

“Es nuevo y completo. Se harán células alterando el genoma en distintas formas, se buscará simplificarlo, darle opciones. Es otra revolución basada en metodologías de estudio inéditas”.

El ambicioso proyecto se basa en la biología sintética, una novedosa disciplina que diseña y sintetiza moléculas que no existen en la naturaleza. (UNAM)