Ciudad de México.- Diana Reyes no se enteró de su embarazo hasta el segundo mes de gestación. A la alegría provocada por la noticia le precedió un diagnóstico que transformó los siguientes meses en una larga y angustiosa espera, cuando a través de un ultrasonido estructural, su obstetra detectó una grave anomalía en el feto.
La imagen del ultrasonido mostraba los intestinos flotando en el líquido amniótico. El diagnóstico: gastrosquisis, una malformación congénita “rara” que en los últimos años se presenta con más frecuencia en las salas de maternidad de todo el mundo, con una de las prevalencias más altas en México.
Diana recibió la noticia con incredulidad y angustia. Era la primera vez que el término, hasta entonces desconocido por la joven de 21 años de edad, hacía eco en sus oídos.
“Es difícil y triste cuando te dan la noticia de que tu bebé viene con una malformación. Tenía mucho miedo puesto que los pronósticos no eran nada buenos. Cuando el doctor detectó la malformación me dio la opción de abortar pero yo no quise” comparte Diana Reyes.
En los embarazos con gastrosquisis, los intestinos y en ocasiones otros órganos como el estómago, hígado y vejiga se desarrollan fuera del cuerpo del feto a través de un orificio en el abdomen de aproximadamente cuatro centímetros de diámetro, comúnmente ubicado en la parte derecha del ombligo.
¿POR QUÉ A MÍ?
Una de las primeras interrogantes de las mujeres que experimentan un embarazo con gastrosquisis es la causa que dio origen a ella. La respuesta es como un silencio para la embarazada y un misterio para científicos que buscan una explicación certera.
Inicialmente, el médico que atendía a Diana Reyes le informó la posibilidad de que los intestinos del producto regresaran a la cavidad abdominal, lo que desafortunadamente no sucedió. “Los médicos me dijeron que el feto estaba aún muy pequeño y que existía la posibilidad de que sus intestinos se alcanzarán a meter, pero si esto no sucedía, al nacer, necesitaría una cirugía. Ellos (los médicos) lo decían muy fácil y dejé de preocuparme, pero en la última consulta, antes de que programaran mi parto, el doctor me dijo que mi bebé iría a terapia intensiva y que podría ser de alto riesgo. Ahí me di cuenta que era algo muy grave”.
Durante la etapa inicial del embarazo, explica la médica pediatra en el Hospital Civil de Guadalajara Juan I. Menchaca (HCG), Mireya Robledo Aceves, el intestino y otros órganos del embrión se desarrollan afuera del cuerpo y conforme transcurre el embarazo, estos ingresan al interior, pero en los que tienen gastrosquisis, los músculos de la pared abdominal no se forman de manera correcta y se origina un orificio por el que salen los intestinos.
“En todos los embriones, el intestino sale de su cavidad abdominal porque no cabe y tiene que girar en el mesenterio. Es un fenómeno normal. Lo que aún desconocemos es por qué el intestino se queda por fuera y no regresa, y entonces nace con sus órganos afuera”, expresa Robledo Aceves, también doctora en investigación.
Hasta ahora, la teoría más aceptada por los clínicos es la vasoconstricción fetal causada por el consumo de algunos medicamentos que producen un cambio en la regulación del flujo sanguíneo, entre ellas la aspirina y el ibuprofeno, o bien sustancias tóxicas como el alcohol, tabaco y cocaína, lo que implicaría que los vasos sanguíneos se lesionen y deje de llegar sangre a los tejidos que forman la cavidad del abdomen. Al fenómeno se suma el posible consumo de anticonceptivos hormonales durante los primeros meses del embarazo, cuando las mujeres desconocen aún su estado.
GENES Y TABACO
En el Departamento de Genética del HCG, el doctor Jorge Román Corona Rivera ha identificado cinco genes involucrados en la formación de los vasos sanguíneos, los resultados parciales apuntan hacia los genes ICAM-3 y NOS3, ambos interaccionan con derivados del tabaco. Algunos de los estudios realizados por el doctor consisten en ocluir los vasos sanguíneos en modelos de ratón con los factores ya mencionados y ver el tipo de defecto que se produce, de ellos ha observado que el consumo de cocaína causa efectos muy similares a la gastrosquisis.
“Podría existir una alteración en los vasos sanguíneos que condicione el desarrollo de la cavidad abdominal por la que salen los intestinos de los bebés con gastrosquisis. Lo atractivo de estos genes es la interacción de los mismos con un ambiente nocivo como el tabaco: —creemos— que alteran la formación de vasos sanguíneos y hacen que quede una parte de la pared abdominal sin irrigación (flujo sanguíneo)”, detalla Corona Rivera.
En opinión del cirujano pediatra en el Instituto Nacional de Perinatología (Inper) Alfredo José Machuca Vaca, —un centro de concentración en el que nacen hasta 40 embarazos con gastrosquisis por año—, la anomalía es todo un misterio, y es que aun cuando se conocen los factores de riesgo señalados, algunos de estos no figuran en los embarazos acompañados por gastrosquisis.
“No podemos decir que todas las gastrosquisis se desarrollan por estos factores; por ejemplo, si uno busca en todas las madres que tuvieron embarazos con gastrosquisis, no se encuentra un alto índice de consumo de tabaco, cocaína, alcohol o medicamentos vasoactivos”.
ALERTA EN EL SISTEMA DE SALUD
El fenómeno de la gastrosquisis cobró especial interés en los investigadores en las últimas décadas, debido al aumento en la incidencia de embarazos acompañados con esta malformación, principalmente en adolescentes y madres jóvenes menores de 25 años. Este antecedente ha llevado a los especialistas a considerar la edad de la madre como el principal factor de riesgo para su desarrollo.
Aunque la preocupación por el aumento de casos de gastrosquisis es global —en los últimos años diversas investigaciones internacionales han reportado el fenómeno—, México es uno de los países con mayor aumento en la incidencia, junto con países como España, Estados Unidos, Noruega y Australia, por ejemplo.
Desde la década de los noventa, México presenta un importante incremento en la prevalencia de bebés con gastrosquisis. Mientras que en 1980, la patología estaba presente en uno por cada diez mil nacimientos, al comienzo del nuevo siglo la incidencia comenzó a elevarse. En 2003, se reportó en cinco por cada diez mil, esto de acuerdo con una investigación a cargo del Hospital Universitario José Eleuterio González, de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL).
El Hospital Universitario de la UANL es la única institución de tercer nivel de atención en el noreste del país para la población sin cobertura médica social que no es ajena al fenómeno de gastrosquisis. Dentro de sus instalaciones, Víctor Michael Salinas Torres realiza una investigación doctoral para explicar el fenómeno a nivel nacional y regional, desde un enfoque epidemiológico y genético.
Salinas Torres se interesó por el tema hasta hace algunos años; como residente de la especialidad de genética médica colaboró en un hospital de alta especialidad donde los casos de gastrosquisis, a diferencia de otros hospitales, son una constante.
“Prácticamente recibíamos a todos los niños que no tenían dependencia o seguridad social. Durante el pase de visita en terapia intensiva neonatal o en las salas de pediatría, no había un solo día en que no hubiera un niño con gastrosquisis. Me di cuenta que es un área para estudiar porque no se sabe mucho. Existe el desconocimiento de muchos factores, principalmente familiares, genéticos y socioculturales”.
El especialista realizó y publicó en 2017, en la revista “Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology”, el primer reporte a nivel nacional sobre prevalencia y mortalidad de la gastrosquisis en México; el científico analizó datos de las 32 entidades del país y los resultados revelan mayor presencia del fenómeno en los estados del occidente y centro del país, de 2002 a 2014, principalmente en Ciudad de México, Guanajuato, Sonora, Jalisco, Veracruz y Baja California, por ejemplo.
“Realizamos una recopilación de información sobre ingresos hospitalarios por este problema y se identificó una prevalencia de entre 2.09 a 6.85 por cada 10 mil nacidos vivos. Esta información nos abrió el panorama sobre la enfermedad y algunas alternativas que podrían efectuar y saber el patrón de comportamiento del problema”.
Para Salinas Torres, quien también es miembro del Sistema Nacional de Investigadores (SNI), en estas entidades convergen factores demográficos en común que podrían asociar o justificar la incidencia elevada de bebés con gastrosquisis en esas regiones.
En el occidente de México se ubica una de las instituciones médicas más grandes de esa región, el Hospital Civil de Guadalajara Juan I. Menchaca. Por su enfoque médico de alta especialidad, también da servicio a entidades circunvecinas como Michoacán, Nayarit, Zacatecas, Colima, Aguascalientes y Guanajuato. A partir de 2009, integró un Centro de Registro e Investigación sobre Anomalías Congénitas (CRIAC) para conocer con mayor amplitud la prevalencia e incidencia de las malformaciones en recién nacidos del nosocomio.
En un lapso de 20 años, el hospital ha registrado una presencia importante de casos con gastrosquisis. En 1998, la prevalencia llegó a ser de 3.5 por diez mil, y en 2006 fue de 8.6. El último análisis se realizó para el año 2015, donde la incidencia se duplicó.
“Hay una prevalencia de 17.6 por 10 mil nacimientos, esto hace que la gastrosquisis sea muy frecuente en nuestro medio. A nivel mundial, la prevalencia es de tres por 10 mil, por tanto tenemos estadísticas muy elevadas”, expresa Jorge Román Corona Rivera.
Entre 30 y 40 por ciento de los nacimientos con gastrosquisis que suceden en el Hospital Civil de Guadalajara, pertenecen a madres adolescentes. “Esto nos habla de una epidemia más acentuada en lugares donde hay una alta tasa de madres adolescentes. Esto tiene un valor muy importante porque representa siete de cada 10 bebés con la anomalía. La madre adolescente y las malformaciones que presentan sus bebés son todo un misterio”, revela Corona Rivera, también miembro del SNI.
Para el especialista en genética humana, la tendencia observada en México podría asociarse al también aumento en el número de embarazos en adolescentes; en este panorama, el país tiene la tasa más alta de las naciones de la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económicos (OCDE) de madres con 15 a 19 años de edad.
El aumento de embarazos en adolescentes podría, quizá, ser parte de un mayor incremento de casos con gastrosquisis durante los próximos años. Cristian Rubén Zalles Vidal, cirujano pediatra en el Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG), estima que el defecto congénito sucede en uno de cada dos mil 225 nacidos vivos.
CONTAMINACIÓN Y PESTICIDAS
Aunque en México no existen estudios que sugieran una posible relación de pesticidas con la incidencia de gastrosquisis, para el doctor Víctor Salinas Torres no debe dejarse de lado los estudios a exposiciones ambientales, y es que en su estudio —citado con anterioridad— la contaminación del aire, por ejemplo, se ha propuesto como posible factor de riesgo.
En los últimos años (2008-2013), detalla el estudio, la contaminación del aire se ha extendido y aumentado en las áreas metropolitanas como Monterrey, Nuevo León; Toluca, Estado de México; Salamanca, León, Irapuato y Silao en Guanajuato; Ciudad de México; y Guadalajara, Jalisco. Además, la contaminación difusa por agroquímicos en las cuencas hidrográficas de México es más alta en Baja California, Sinaloa y en las regiones oeste, este y centro, en particular, Jalisco, lugares que presentan una incidencia considerable de embarazos con gastrosquisis.
Hawai, uno de los lugares geográficamente más aislados y ambientalmente puros del planeta, se une a las regiones del mundo que reportan un aumento en el número de casos con gastrosquisis y donde el fenómeno tiene una posible conexión con la aplicación de plaguicidas de uso restringido, informa un reporte publicado en la revista “Journal of Pediatric Surgery” en 2017
Esta relación proviene del cambio paulatino que ha experimentado el archipiélago volcánico. En las últimas décadas, informa el reporte, la mayoría de las tierras agrícolas se utiliza para seleccionar cultivos específicos y eliminar las malezas con plaguicidas demasiado tóxicos. Bajo este antecedente, especialistas del Centro Médico para Mujeres y Niños Honolulu realizaron un estudio para caracterizar casos de gastrosquisis y determinar si la aplicación de pesticidas tiene una correlación con la ocurrencia. El resultado: la mayoría de los pacientes que formaron parte de la investigación provenía de áreas de uso de tierras agrícolas o que utilizan pesticidas restringidos.
EL ÉXITO EN EL TRATAMIENTO
En países como España, explica Mireya Robledo Aceves, se recomienda la interrupción de embarazos con diagnóstico de gastrosquisis, y aunque la anomalía puede poner en riesgo la vida del feto, en la mayoría de los casos esta se corrige poco después del nacimiento con intervenciones médicas que permiten introducir los órganos en la cavidad abdominal.
“Como los bebés nacen con el intestino de fuera, se piensa que no van a sobrevivir, pero en México les damos tratamiento y vemos que tienen una vida normal”, comenta.
Gracias a la introducción de nuevas técnicas quirúrgicas y métodos no invasivos, la mortalidad presente en décadas pasadas ha disminuido de 95 a cinco por ciento, pero estas cifras solo se logran en instituciones de tercer nivel, o también conocidas como hospitales de alta especialidad.
Diana Reyes había planeado dar a luz en un hospital privado, pero las circunstancias cambiaron sus planes; cuando recibió el diagnóstico de gastrosquisis, su embarazo fue considerado de alto riesgo, y la institución de su preferencia no contaba con el equipo médico necesario para la intervención.
“Tuvieron que trasladar a mi bebé al Centro Médico Nacional Siglo XXI, a las 12 horas de nacida le hicieron su primera cirugía sin complicaciones, y a los tres días le hicieron otra donde ya le metieron todos sus intestinos”, comparte la madre.
Una vez que los médicos corrigieron el defecto, durante 23 días Sofía, la hija de Diana, recibió por vía intravenosa el suministro de nutrientes necesarios para su desarrollo hasta el adecuado establecimiento de su tránsito intestinal. Durante el proceso, “mi hija estuvo en el ventilador durante 10 días, tuvo complicaciones porque se le infectó la herida”, dice.
Dar atención médica a un bebé con gastrosquisis requiere de tecnología y equipo multidisciplinario. De acuerdo con Román Corona Rivera, los bebés con gastrosquisis deben atenderse en hospitales de tercer nivel, instituciones que cuentan con esos requerimientos. En opinión del cirujano pediatra Rubén Zalles Vidal, un tratamiento deficiente eleva la mortalidad hasta en 50 por ciento.
“Los bebés con la malformación requieren de parámetros de ventilación que no se tienen en todas las unidades de neonatología. Lo que más se dificulta es la atención que puedan recibir los pacientes, que no es algo que pueda realizarse en cualquier lugar y los requerimientos de una terapia neonatal pueden dificultar las complicaciones… Una medida empleada es trasladar a las madres a hospitales donde se cuente con todo al momento del nacimiento, ya que representa mayor riesgo trasladar a los bebés con el intestino expuesto”, comparte.
PRINCIPALES COMPLICACIONES Y MUERTES ASOSICADAS
El Instituto Nacional de Perinatología tiene tasas de supervivencia de 95 por ciento, pero la mayoría de los casos de gastrosquisis que fallecen se da en niños que nacieron con síndrome del intestino corto, una de las principales secuelas de la gastrosquisis.
El contacto del intestino con el líquido amniótico y otros tipos de sustancias que se concentran en la placenta, como la orina y el meconio (materia fecal), pueden dañar el tejido del bebé, y de tener una cierta longitud, este disminuye. En los casos más graves, los bebés nacen sin intestino, órgano cuya función es absorber proteínas, lípidos y vitaminas, nutrientes vitales para el desarrollo de cualquier ser humano.
Los bebés que nacen con una cantidad de intestino demasiado pequeña, o bien sin este, no tienen la capacidad de recibir y absorber una alimentación completa, y deben ser nutridos por vía intravenosa. En palabras del doctor Alfredo José Machuca Vaca, quienes presentan este síndrome presentarán diarrea crónica, desnutrición y complicaciones secundarias.
“Es muy difícil de tratar, para algunos su única salvación es el trasplante intestinal, pero desafortunadamente no se tienen los mejores resultados. Por lo regular se observan sanos, pero no tienen un futuro. Desafortunadamente no es una mortalidad inmediata, viven mucho tiempo, incluso años”, expresa Alfredo José Machuca.
Una posible afectación en la calidad de vida de la niñez con gastrosquisis son las oclusiones intestinales, esto deriva del contacto de la inflamación de los intestinos que estuvieron expuestos al medio ambiente. “Los intestinos tuvieron una inflamación importante, y una vez adentro pudieron formar heridas, cicatrices internas que llegarían a tapar el intestino. Esto es una consecuencia de cualquier cirugía abdominal que puede llegar a presentarse durante el transcurso de la vida”, dice Alfredo José Machuca.
NUEVOS ENFOQUES TERAPÉUTICOS
A principios del nuevo siglo, la mortalidad en el Hospital Infantil de México Federico Gómez asociada a gastrosquisis era de 22 por ciento, uno de cada cinco bebés moría, casos asociados principalmente a las complicaciones quirúrgicas e infecciones (sepsis). Desde 2014, el Departamento de Cirugía Pediátrica y la Unidad de Cuidados Intensivos implementaron un método no invasivo cuyos resultados, revela el cirujano pediatra de esa institución, Rubén Zalles Vidal, han sido exitosos.
En 2004, un equipo de médicos estadounidenses desarrolló una técnica que consiste en cubrir el defecto con un plástico estéril y los intestinos poco a poco, en un lapso de dos semanas, podrían desinflamarse e incorporarse a la cavidad abdominal. “Se observó que el defecto presentaba un cierre espontáneo”, señala Rubén Zalles.
Esto, en conjunto con el uso de silos prearmados —bolsas diseñadas para proteger el intestino en lo que se desinflama—, son las técnicas quirúrgicas utilizadas en el HIMFG para el manejo de pacientes con gastrosquisis, que acompañadas de un traslado temprano y limitación en uso de ventilación mecánica han permitido una mejora.
Como cualquier avance en medicina, la incorporación de estas técnicas en la práctica médica puede tardar años, pero hoy, asegura Rubén Zalles Vidal, existen pocos centros, en conjunto con el Hospital Infantil de México, que empleen estos procedimientos, pero poco a poco se incrementan.
Ángela, la bebé de Alma Rincón Hernández —una joven originaria de Hidalgo que tuvo que trasladarse a la Ciudad de México para recibir la atención de especialistas— pudo acceder a esta intervención.
Ángela nació con el intestino delgado, colon, estómago, útero y salpinge fuera de la cavidad abdominal. Sin necesidad de pasar por el quirófano, los médicos introdujeron sus órganos y repararon el defecto.
“El cierre es a través de un parche de gel que regenera la piel, ahora mi hija pareciera que nunca tuvo nada. Solo son visibles las cicatrices del catéter venoso (por donde recibió nutrición parenteral). De verdad que esta cirugía sin sutura es algo muy bueno para nuestros pequeños y aunque Ángela, mi hija, ahora con un año de vida sigue bajita de peso, tiene todo el ánimo”, comparte la madre.
El tratamiento clásico, explica Rubén Zalles Vidal, consistía en ampliar el orificio por el que salían los órganos del bebé. En ocasiones, para intentar incorporarlos, se formaba una herida que iba desde el tórax hasta el pubis.
“Muchas veces, al estar inflamado (el intestino) no cabía dentro del abdomen y había que intentar una maniobra. Antes, el cierre del abdomen se hacía con sutura. Se trata de cirugías bastante complejas y en cierta forma agresivas para el o la recién nacida, con complicaciones de infecciones y sangrado. Los pacientes requerían de analgesia y anestesia general, por lo que no era raro que se quedaran muchos días entubados para poder respirar”.
A partir de la incorporación de esta técnica, revela el cirujano, la mortalidad media actual en el HIMFG es 2.8 por ciento. A través de un protocolo establecido por el hospital, para dar seguimiento a la niñez que recibió esta intervención, se observaron menos casos de oclusión intestinal.
“Y es que se lastima menos el intestino. Son pacientes que al inicio tienen una hernia umbilical, razón por la que en un principio muchos cirujanos estaban en contra de este método, pero se ha visto que la hernia se corrige sola en 80 por ciento de los casos», explica el doctor Rubén Zalles.
RECOMENDACIONES DE LOS ESPECIALISTAS
Los especialistas coinciden en que la mayoría de los casos con gastrosquisis se da en embarazos de mujeres jóvenes, que no fueron planificados y con un control prenatal deficiente.
“Entre la semana cuatro a la ocho de gestación, aproximadamente, se contempla el desarrollo de la gastrosquisis, en diversas ocasiones puede coincidir posiblemente el desconocimiento del embarazo o un cuidado preconcepcional poco adecuado. Si la embarazada presenta algún malestar (por ejemplo, dolor de cabeza) e ingiere medicamentos sin prescripción médica (por ejemplo, analgésicos), esto puede ser un factor significativo”, expresa Víctor Salinas Torres.
Sin dejar de lado el aspecto nutricional (anemia) y el estrato socioeconómico bajo, la intimidad de las mujeres —poco antes y durante los primeros meses del embarazo— aumenta la probabilidad de un embarazo con el defecto.
“Se sabe que dentro de este grupo —embarazos en adolescentes— hay un tiempo de convivencia corto con las parejas, o bien hay cambios en la paternidad. Es decir, hay múltiples parejas y al tenerlas se producirían infecciones genitourinarias y de transmisión sexual que podrían, hasta cierto punto, precipitar o ser causa importante para la gastrosquisis”, continúa Víctor Salinas.
Las recomendaciones de los especialistas coinciden en la necesidad de orientar a las mujeres embarazadas respecto a la adaptación de estilos de vida saludables, así como evitar la exposición a los agentes tóxicos ya mencionados. Además de contar con un control prenatal adecuado: la ausencia de este es visto por expertos como otro elemento que influye en el riesgo de muerte en casos con la anomalía.
La atención prenatal es una recomendación establecida por la Organización Mundial de la Salud (OMS), como una oportunidad decisiva para que los profesionales de la salud brinden una mejor intervención. La mujer embarazada debe realizarse al menos una ecografía antes de las 24 semanas de gestación para mejorar la detección de anomalías fetales.
Además de la preocupación de las mujeres que cursan con un embarazo con gastrosquisis, y las posibles complicaciones en el tratamiento del bebé, el fenómeno tiene una carga económica significativa para los sistemas de salud, así lo han dejado ver algunos estudios al respecto: la estancia hospitalaria va de 35 a 41 días con un costo que oscila entre 155 mil (2, 945, 00 pesos mexicanos) a 172 mil dólares (3, 268, 000 mil pesos).
(CON INFOMACIÓN DE CIMAC NOTICIAS Y CONACYT)
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